Le 19 juin, c’est la journée mondiale de la drépanocytose. Pour l’occasion, la Dre Marie-Hélène Chomienne nous explique ce qu’est cette maladie, pourquoi il importe d’y être sensibilisés, et ce qu’on peut faire en tant que professionnel·le·s de la santé pour aider la cause.
Mais qu’est-ce que la drépanocytose ?
C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, essentiellement dans les pays du Sud. On estime qu’elle atteint plus de 150 millions de personnes.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges. Le mot drépanocytose vient du grec drepanon, signifiant faucille. Dans la drépanocytose, les globules rouges sont de formes anormales et deviennent fragiles et rigides.
Selon l’Organisation mondiale de la santé, l’Afrique subsaharienne concentre 80 % des cas de cette maladie. Cette maladie chronique est souvent mortelle chez les enfants de moins de cinq ans : seulement 10 % des enfants avec une drépanocytose atteignent l’âge adulte – contre 95 % dans les pays occidentalisés.
La drépanocytose conduit à déformer les globules rouges. La maladie se caractérise par une anémie (hémolytique) et des crises vaso-occlusives où les globules rouges vont obstruer la microcirculation. Ces crises vaso-occlusives vont créer des complications aiguës amenant une douleur très intense. La drépanocytose se caractérise aussi par une grande sensibilité aux infections.
Ces micro-occlusions sont favorisées par le stress, la déshydratation, le froid, l’altitude et les infections. Elles vont créer des « infarctus » au niveau de différents organes : le cerveau (AVC), les yeux (perte visuelle), le cœur (insuffisance cardiaque), les poumons, les reins (insuffisance rénale), le foie, la rate et les os (complications ostéo-articulaires). Toutes ces crises vont être excessivement douloureuses.
Le traitement passe par une meilleure connaissance de la maladie, savoir la reconnaitre rapidement (dépistage prénatal et néonatal), éduquer le patient et les professionnels de la santé. Savoir rapidement traiter les crises douloureuses avec les antalgiques appropriés et une hydratation intense, de même que de rechercher une infection et un facteur déclenchant. Certains traitements pharmacologiques peuvent être donnés selon certains critères (p. ex. : nombre de crises occlusives par année).
Il faut aussi prévenir les crises : bonne hydratation, bonne alimentation et suppléments vitaminiques, vaccinations, suivi régulier.
Chez les enfants, il faut tenir compte de la fatigabilité liée à la drépanocytose et apprécier la possibilité de difficultés scolaires. Certaines activités sportives de compétition sont à éviter, l’endurance est souvent plus faible et il faut éviter la déshydratation.
Il ne faut pas non plus oublier le retentissement psychologique, individuel et familial de la drépanocytose.
Pour en apprendre davantage, vous pouvez assister au webinaire offert par les Affaires francophones de la Faculté de médecine, le 22 juin à 19 h.
